Bildgebende Massenspektrometrie liefert neue Erkenntnisse zum Phosphatdiabetes

Die als Phosphatdiabetes bekannte X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung der menschlichen Knochen, die mit einem starken Phosphatverlust verbunden ist. Die Folgen des Gendefekts treten bereits in Kindheit und Jugend auf und beeinträchtigen die Lebensqualität teils massiv. Eine aktuelle Studie des Helmholtz Munich unter Beteiligung der Veterinärmedizinischen Universität Wien entschlüsselte nun mittels Bildgebender Massenspektrometrie erstmals wichtige Mechanismen, die dem veränderten Knochenstoffwechsel bei XLH zugrunde liegen. Laut den Wissenschafter:innen ergeben sich daraus auch neue potenzielle Ansätze zur Behandlung der Erkrankung.

Quelle: IDW